Penyakit langka sering tidak terdiagnosis atau tidak diobati di beberapa bagian Afrika. Sebuah proyek berusaha mengubahnya

Dakar, Senegal – Ndeye Lam sering mengunjungi pemakaman, berdoa dan menyentuh dengan lembut kerang yang diletakkan di seluruh kuburan putrinya.

“Mariama akan selalu ada di sini,” katanya, menjauh dari kubur dan ke jalan setapak yang berliku melalui barisan monumen yang diuraikan dengan ubin putih, batu dan pasir.

Di rumah, Lam dan suaminya Pathé tersenyum atas klip video lama putri mereka berseri -seri saat dia merayakan ulang tahunnya yang ke -13 dengan kue dan kilauan. Ketika gadis itu kecil, dia suka bermain. Pada usia 13, otot -ototnya telah melemah, tulang belakangnya melengkung dan kaku dan dalam beberapa bulan terakhirnya, dia semakin berjuang untuk bernafas.

Dia mengunjungi Rumah Sakit Fann di Dakar, di mana ahli saraf Dr. Pedro Rodriguez mengukur kapasitas paru -parunya. Dia mencurigai Mariama mengalami miopati terkait selenon, distrofi otot yang menyebabkan kompromi pernapasan yang parah. Mesin BIPAP baru mungkin telah membantu meredakan napasnya, tetapi sudah terlambat.

Secara global, lebih dari 350 juta orang hidup dengan penyakit langka, kebanyakan dari mereka disebabkan oleh kesalahan langkah tersembunyi di dalam gen mereka. Beberapa kondisi dapat ditangkap lebih awal dan diobati – tetapi di beberapa bagian Afrika di mana data populasi dan sumber daya langka, banyak orang tidak terdiagnosis. Rodriguez berusaha mengubahnya dengan menghubungkan pasien dengan tes genetik dan dukungan medis, sambil mengumpulkan data utama dari pasien dan keluarga mereka.

“Data penyakit paling langka telah dikumpulkan dari orang -orang keturunan Eropa, jadi kami memiliki sedikit pengetahuan tentang apa yang terjadi di bagian lain dunia, terutama di Afrika,” kata Rodriguez.

Penelitiannya didanai oleh organisasi termasuk La Caixa Foundation di Spanyol dan National Ataxia Foundation di Amerika Serikat. Dan dia telah berkonsultasi dengan para ilmuwan di Cina, Prancis, Boston, dan di tempat lain di seluruh dunia, mendokumentasikan penyakit langka dan varian gen penyebab penyakit baru.

Penelitian itu menciptakan perpustakaan data genetik untuk para ilmuwan dan dokter. Pasien di Senegal juga menguntungkan, dengan jalur diagnosis.

Di Guediahwaye, putri Fatoumata Binta Sané Aissata memiliki asam glutarat tipe I, gangguan yang diwariskan di mana tubuh tidak dapat memproses protein tertentu dengan benar. Lengan dan kakinya ditarik dengan erat ke atas dadanya. Dia tidak bisa berjalan atau meraih sesuatu, berbicara, duduk sendiri atau mengangkat kepalanya. Sané Cradles Aissata di lengannya terus-menerus, dan pemain berusia 8 tahun itu tersenyum pada suara suara ibunya.

Di AS, bayi baru lahir disaring untuk kondisi genetik yang dapat diobati. Di Senegal, skrining bayi baru lahir tidak rutin. Bayi yang tampak sehat saat lahir mungkin tidak terdiagnosis dan mengalami penurunan yang tidak dapat diubah. Acidemia glutaric tipe I, misalnya, dapat menyebabkan kerusakan otak, kejang, koma dan kematian dini.

Sané sedang menunggu hasil pengujian genetik untuk saudara perempuan Aissata yang berusia satu tahun Aminata. Pasien dapat hidup lama dan sehat jika mereka memulai perawatan sebelum timbulnya gejala. Itu termasuk mengikuti diet ketat, menghindari makanan kaya protein seperti kacang-kacangan, ikan dan daging dan mengonsumsi suplemen L-karnitin. Meskipun konsultasi dengan Rodriguez gratis, perawatan seumur hidup tidak. Jika Aminata berbagi penyakit saudara perempuannya, Sané akan membutuhkan bantuan pemerintah untuk membeli obat.

Moustapha Ndiaye, kepala departemen neurologi di Fann, berharap dokter muda akan lulus untuk membantu pasien penyakit langka tidak hanya di Senegal tetapi di negara -negara Afrika lainnya.

“Siswa bepergian dari seluruh Afrika untuk belajar di sini,” kata Ndiaye.

Pada awal karirnya, Dr. Henriette Senghor melihat pasien yang dirawat di rumah sakit selama berbulan -bulan. Beberapa meninggal, dan tidak ada yang tahu mengapa.

“Ada masalah ini – ada kekosongan ini,” kata Senghor, yang sekarang berlatih dengan Rodriguez.

Pada tahun 2021, Rodriguez mendirikan kemitraan antara Universitas Cheikh Anta Diop Dakar dan Pusat Pusat Nasional untuk Analisis Genomik di Barcelona. Rodriguez mengumpulkan sampel darah pasien dan mengirimkannya ke Barcelona, ​​di mana para ilmuwan menganalisis DNA yang diekstraksi, menyimpan jawaban yang dimilikinya dalam database besar. Hampir 1.300 peserta – pasien dan keluarga – telah terdaftar dalam studinya tentang penyakit langka di Afrika Barat.

Di Gambia, putra Fatou Samba Adama, 8, dan Gibriel, 4, suka bermain sepak bola dan memberi makan domba di halaman belakang mereka. Pada suatu sore baru -baru ini, mereka bergiliran bermain dengan pesawat mainan dan bola dunia. Adama, yang berharap menjadi pilot, menunjuk ke mana ia ingin pergi: AS di luar, ia mulai memanjat setumpuk sepeda yang ditopang ke dinding, dan Gibriel mengikuti.

“Kami mendaki Gunung Everest,” kata Adama.

Berdiri di atas roda sepeda, Adama ragu -ragu. Samba meraihnya, meletakkannya di tanah yang kokoh. Ada bekas luka kecil di dahinya di mana kulit patah telah dijahit kembali. Tahun lalu, Samba tidak bisa menjelaskan seringnya jatuh, jadi dia mencari jawaban di Dakar. Rodriguez mengkonfirmasi Adama mengalami distrofi otot Duchenne. Hasil tes genetik Gibriel sedang menunggu. Anak -anak sering kehilangan kemampuan untuk berlari atau menaiki tangga terlebih dahulu, dan kemudian tidak bisa berjalan atau mengangkat tangan. Di masa dewasa, mereka mengembangkan masalah hati dan pernapasan.

Kedua anak laki -laki menggunakan kortikosteroid, yang dapat memperlambat perkembangan penyakit untuk pasien yang didiagnosis lebih awal.

“Tanpa obat, itu akan mengerikan. Begitu kami mulai, setelah beberapa minggu kami melihat peningkatan,” kata Samba. “Dokter ditakdirkan untuk menyelidiki (penyakit) dan menemukan obatnya … Saya berdoa dokter akan menemukan obatnya.”

Kembali di Rumah Sakit Fann, Rodriguez dan Senghor berkonsultasi dengan Woly Diene, 25, dan ibu dan saudara lelakinya. Ketika Diene berusia 15, dia mulai jatuh di sekolah. Segera, dia merasakan sakit di seluruh tubuhnya. Dia tidak bisa bergerak. Dia kehilangan pendengarannya, kekuatan di tangannya dan kendali otot -otot di wajahnya.

Diene, yang berasal dari desa pedesaan di Senegal, memiliki kekurangan transporter riboflavin. Vitamin B2 dosis tinggi – suplemen yang tersedia di Amazon – dapat memperlambat, berhenti dan bahkan membalikkan kerusakan dari kondisi ini yang berakibat fatal tanpa perawatan.

Diene mengambil dosis pertamanya ketika dia didiagnosis pada Agustus 2023. Dia masih mengalami kesulitan mendengar, tetapi Diene berjalan lagi. Dia telah mendapatkan kembali kekuatan di wajah dan tangannya. Saudara laki -laki Diene Thierno mengatakan vitamin B2 itu mahal, tetapi dia tahu saudara perempuannya membutuhkannya selama sisa hidupnya.

“Aku senang,” kata Diene, tersenyum. “Saya berharap untuk terus membaik.”

Sementara upaya seperti ini membantu pasien, mereka juga mengizinkan dokter untuk mengumpulkan data – dan itu penting untuk penelitian penyakit langka, kebijakan dan pengembangan obat, kata Lauren Moore, kepala pejabat ilmiah di National Ataxia Foundation.

“Penyakit yang paling umum mendapatkan perhatian dan paling banyak dana,” katanya. “Data … benar -benar langkah pertama.”

Hibah $ 50.000 dari yayasan memungkinkan Rodriguez dan rekannya untuk mendaftarkan peserta studi di Senegal dan Nigeria dengan ataksias yang diwariskan-yang dapat menyebabkan kelemahan otot, kehilangan mobilitas, kesulitan pendengaran dan penglihatan dan masalah jantung yang menyegarkan kehidupan.

Pemotongan USAID tidak memengaruhi penelitiannya, tetapi penghargaan hibah terbatas. Rodriguez, Senghor dan Dr. Rokhaya Ndiaye, profesor genetika manusia di Universitas Dakar, membuat rencana untuk memastikan pengujian genetik berlanjut di Senegal.

Kolaborasi global sangat penting, kata Ndiaye – dan memperkuat infrastruktur lokal sama pentingnya.

“Kebutuhan ada di sana,” katanya. “Dan kami memiliki banyak harapan.”

___

Untuk informasi lebih lanjut tentang Afrika dan Pembangunan: https://apnews.com/hub/africa-pulse

___

Associated Press menerima dukungan keuangan untuk pertanggungan kesehatan dan pembangunan global di Afrika dari Gates Foundation. AP bertanggung jawab penuh untuk semua konten. Temukan AP standar Untuk bekerja dengan filantropi, daftar pendukung dan area pertanggungan yang didanai di Ap.org.