Fast Company Impact Council adalah komunitas keanggotaan yang hanya undangan dari para pemimpin, ahli, eksekutif, dan pengusaha yang berbagi wawasan mereka dengan audiens kami. Anggota membayar iuran tahunan untuk akses ke pembelajaran sebaya, peluang kepemimpinan pemikiran, acara dan banyak lagi.
Kita perlu mengubah percakapan tentang bagaimana kita mendiagnosis autisme – dan apa yang kita yakini menyebabkannya.
Akhir -akhir ini, ada peningkatan perhatian pada racun lingkungan dan pemicu eksternal tunggal sebagai penjelasan untuk autisme. Tetapi kenyataannya jauh lebih bernuansa. Sebagai seorang ahli genetika klinis dan ilmuwan genom PhD dengan lebih dari satu dekade pengalaman bekerja dalam urusan medis dan genomik klinis, saya telah melihat secara langsung bagaimana informasi genetik vital dalam memahami autisme. Banyak bentuk autisme yang mendasari penyebab genetik – dan kemampuan kita yang berkembang untuk mengidentifikasi dasar -dasar genetik ini mengubah cara kita mendiagnosis, mengelola, dan mendukung individu dan keluarga.
Mengandalkan satu pendekatan tidak berhasil
Selama bertahun -tahun, diagnosis autisme hampir seluruhnya mengandalkan penilaian perilaku – pengamatan bagaimana seorang anak berkomunikasi, berinteraksi, dan berkembang. Itu Akademi Pediatri Amerika Merekomendasikan pemutaran ini pada 18 dan 24 bulan. Namun di AS, usia rata -rata diagnosis masih berusia 5 tahun. Mengapa keluarga menunggu bertahun -tahun untuk mendapatkan jawaban ketika anak -anak sering dapat didiagnosis dengan andal pada usia 2?
Masalahnya bukanlah bahwa kita kekurangan alat. Itu karena kami terlalu bergantung pada satu pendekatan. Autisme itu kompleks. Beberapa anak menunjukkan tanda -tanda ringan atau variabel yang mudah diabaikan. Orang lain hadir dengan masalah perkembangan yang tumpang tindih yang mengidap gambar. Terlalu sering, ini mengarah pada pendekatan “tunggu dan lihat” yang menunda intervensi awal yang mengubah hidup. Terapi intervensi awal meningkatkan komunikasi anak dan keterampilan sosial, meningkatkan kemandirian mereka dalam jangka pendek dan jangka panjang, dan meningkatkan perkembangan kognitif mereka- semua perubahan penting yang secara dramatis dapat meningkatkan kualitas hidup anak-anak.
Sebagai kepala urusan medis di Genedx, saya bekerja di persimpangan genomik klinis, penelitian, advokasi pasien, dan komunikasi – dan saya telah melihat bagaimana pengujian genetik dapat mengubah segalanya. Alat -alat seperti sekuensing exome dan genom tidak bergantung pada apa yang bisa kita amati. Mereka mengungkap wawasan di tingkat molekuler, memberikan jawaban keluarga dalam beberapa minggu, bukan bertahun -tahun. Kejelasan semacam itu dapat membuat perbedaan besar dalam perawatan dan perkembangan anak.
Pengujian genetik
Pengujian genetik tidak hipotetis – itu terjadi sekarang, dan itu efektif. Lebih 800 gen telah dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme, dan jumlah itu terus tumbuh. Sequencing exome melihat bagian -bagian genom yang memberi tahu tubuh kita bagaimana membuat protein, sementara sekuensing genom menangkap lebih banyak data dengan memeriksa semua DNA seseorang. Ketika suatu perubahan, atau varian, ditemukan dalam DNA anak dengan salah satu tes ini, itu dapat menjelaskan penyebab yang mendasari perbedaan perkembangan mereka. Tes ini dapat menghasilkan diagnosis genetik hingga 36% anak -anak yang menunjukkan gejala autisme bersamaan dengan masalah perkembangan lainnya. Hanya 10 tahun yang lalu, tes -tes ini menelan biaya puluhan ribu dolar dan membutuhkan waktu berbulan -bulan untuk mengembalikan hasil, tetapi sekarang, berkat inovasi dan investasi, pasien dapat mengakses tes ini melalui sebagian besar rencana asuransi nasional dan dapat menerima hasil dalam beberapa minggu, jika tidak berhari -hari.
Diagnosis genetik lebih dari label. Ini dapat membuka akses ke terapi yang ditargetkan, menginformasikan manajemen medis, memberikan kelayakan untuk uji klinis, membantu keluarga lebih memahami apa yang diharapkan, dan membantu keluarga terhubung dengan keluarga lain yang memiliki diagnosis yang sama. Dalam banyak kasus, ini dapat mengurangi berat emosional dari ketidakpastian – tidak hanya jawaban, tetapi juga jalan ke depan.
Genomik harus menjadi standar dalam perawatan kesehatan
Karier saya telah didorong oleh keyakinan bahwa informasi genomik harus menjadi bagian standar dari perawatan kesehatan – terutama bagi individu dengan kondisi langka dan kompleks seperti autisme. Sebelum bergabung dengan GenEdX, saya memimpin tim genomik klinis, membangun program pengujian dengan mitra biofarma, dan teknologi yang didukung untuk meningkatkan akurasi dan aksesibilitas pengujian genetik. Di setiap inisiatif, satu hal tetap jelas: semakin awal kami mengintegrasikan data genom ke dalam perawatan, semakin banyak informasi dan efektif perawatan itu.
Bulan penerimaan autisme ini, saya mendorong keluarga, dokter anak, dan pembuat kebijakan untuk mempertimbangkan seberapa jauh kita telah datang – dan seberapa jauh kita masih harus pergi. Kita harus bergerak melampaui narasi sempit dan penjelasan tunggal. Kita harus merangkul kompleksitas autisme, dan peran genetika yang dimainkan di dalamnya.
Kami berutang lebih dari sekadar keluarga dari tebakan yang tidak jelas dan menunda jawaban. Dengan alat yang kami miliki hari ini, kami dapat memberikan jawaban lebih cepat – dan itu adalah perubahan yang layak dilakukan.
Britt Johnson, PhD, FACMG adalah kepala urusan medis di Genedx.
